Infertilite ve Tekrarlayan Gebelik Kayıpları
İnfertilite
İnfertilite vakalarının yaklaşık %50’si genetik kökenlidir1
İnfertilitenin bilinen genetik nedenleri arasında kromozomal anormalileri ve bazı tek gen hastalıkları yer alır.
Dünya Sağlık Örgütü’nün tanımlamasına göre infertilite, 12 ay veya daha uzun süreli ve düzenli korunmasız cinsel ilişkiye rağmen gebeliğin gerçekleşmemesidir. Oldukça yaygın bir sağlık sorunu olan infertilite hormonal ve yapısal nedenlere bağlı olarak gelişebileceği gibi genetik sorunlardan da kaynaklanabilir. Kadın ve erkek infertilitesinin bilinen genetik nedenleri arasında kromozom anomalileri ve tek gen varyasyonları yer alır. Genetik danışma eşliğinde planlanacak genetik testler, infertiliteye neden olan genetik faktörlerin belirlenmesi, çiftlerin uygun tedavi ve yardımcı üreme yöntemlerine yönlendirilmesi açısından önemlidir.
Zorrilla M, Yatsenko AN. The Genetics of Infertility: Current Status of the Field. Curr Genet Med Rep. 2013;1(4):10.1007/s40142-013-0027-1.
İnfertilitenin bilinen genetik nedenleri arasında kromozomal anormalileri ve bazı tek gen hastalıkları yer alır.
Dünya Sağlık Örgütü’nün tanımlamasına göre infertilite, 12 ay veya daha uzun süreli ve düzenli korunmasız cinsel ilişkiye rağmen gebeliğin gerçekleşmemesidir. Oldukça yaygın bir sağlık sorunu olan infertilite hormonal ve yapısal nedenlere bağlı olarak gelişebileceği gibi genetik sorunlardan da kaynaklanabilir. Kadın ve erkek infertilitesinin bilinen genetik nedenleri arasında kromozom anomalileri ve tek gen varyasyonları yer alır. Genetik danışma eşliğinde planlanacak genetik testler, infertiliteye neden olan genetik faktörlerin belirlenmesi, çiftlerin uygun tedavi ve yardımcı üreme yöntemlerine yönlendirilmesi açısından önemlidir.
Zorrilla M, Yatsenko AN. The Genetics of Infertility: Current Status of the Field. Curr Genet Med Rep. 2013;1(4):10.1007/s40142-013-0027-1.
Tekrarlayan Gebelik Kayıpları
Her 500 kişiden biri translokasyon olarak bilinen genetik dengesizliğe sahiptir.
İki veya daha fazla gebeliğin, özellikle ilk trimestr içerisinde kaybı genetik sebebe bağlı olabilir.
Ebeveynlerden herhangi birinde bulunan kromozom anomalisi, tekrarlayan düşüklerin bilinen en yaygın nedenlerinden biridir. Bunların çoğunluğunu taşıyıcılarda klinik semptomlara neden olmayan ancak üreme hücrelerinde genetik sorunlara yol açan dengeli kromozom anormalileri oluşturur.
Nadir durumlar haricinde, çoğu dengeli kromozom anomalili taşıyıcısının sağlıklı bir gebeliğe ulaşma şansı yüksektir.
İki veya daha fazla gebeliğin, özellikle ilk trimestr içerisinde kaybı genetik sebebe bağlı olabilir.
Ebeveynlerden herhangi birinde bulunan kromozom anomalisi, tekrarlayan düşüklerin bilinen en yaygın nedenlerinden biridir. Bunların çoğunluğunu taşıyıcılarda klinik semptomlara neden olmayan ancak üreme hücrelerinde genetik sorunlara yol açan dengeli kromozom anormalileri oluşturur.
Nadir durumlar haricinde, çoğu dengeli kromozom anomalili taşıyıcısının sağlıklı bir gebeliğe ulaşma şansı yüksektir.