Hastalığınızın kökeninde genetik altyapınıza dair sorunlar yatıyor olabilir. Genetik danışma, uygun genetik testin seçiminde ve test sonuçlarınızın doğru yorumlanmasında yardımcı olarak sizi veya ailenizi en kısa sürede en doğru çözüme ulaştırmayı hedefler.
Genetik testler, genetik hastalıkların tanısının konması veya kesinleştirilmesi, tedavi kararının verilmesi, hastalığın tekrar etme olasılığının tayin edilmesi gibi farklı amaçlarla yapılabilir. Genetik danışma kişiye uygun, doğru genetik testin ve yöntemin seçiminde ailede test edilecek bireylerin belirlenmesinde önemlidir.
Kalıtsal Kardiyolojik Hastalıklar
Kalıtsal kardiyolojik hastalıklar, genlerimizde yer alan zararlı değişimlere (varyant) bağlı olarak gelişir ve nesilden nesile aktarılır. Bu grupta yer alan hastalıklar tek bir gendeki değişimlere bağlı olabileceği gibi bazı durumlarda birden çok gen ve çevresel faktörlere bağlı kompleks bir yapıda olabilir. Yapısal kalp kusurlarının yanı sıra, aritmi ve kardiyomiyopati gibi sinsi bir şekilde ilerleyebilen veya ani ölümle sonuçlanabilen hastalıklar bu grubun içinde yer alır.
Ani Kardiyak Ölümler Önlenebilir!
Kalıtsal kardiyolojik hastalıklar, genlerimizde yer alan zararlı değişimlere (varyant) bağlı olarak gelişir ve nesilden nesile aktarılır. Bu grupta yer alan hastalıklar tek bir gendeki değişimlere bağlı olabileceği gibi bazı durumlarda birden çok gen ve çevresel faktörlere bağlı kompleks bir yapıda olabilir. Yapısal kalp kusurlarının yanı sıra, aritmi ve kardiyomiyopati gibi sinsi bir şekilde ilerleyebilen veya ani ölümle sonuçlanabilen hastalıklar bu grubun içinde yer alır.
Gelişmiş ülkelerdeki ölümlerin %20’sini ani kardiyak ölümler oluşturur.
Ani kardiyak ölümle sonuçlanan vakaların %50’den fazlası kalıtsal aritmilerle ilişkilidir.
Kalıtsal Kardiyolojik Hastalıklarda Genetik Testler
Ebevenylerimizde mevcut olan bir varyant % 50 ihtimalle bize, bizden de aynı şekilde %50 ihtimalle çocuklarımıza aktarılır. Kardiyolojik hastalıklar ile ilişkili hastalık yapıcı genetik bir değişime sahip olunması durumunda, kişinin kendisi kadar yakın aile bireyleri de bu durumdan etkilenmiş olabilir. Kalıtsal kardiyolojik hastalıkların zamanında tespit edilmesi, hastalık geliştirme riskini önemli ölçüde azaltabilir ve ani kardiyak ölüm riskini önlemeye yardımcı olabilir. Genetik değişimlerin tanımlanması, risklerin önceden tespit edilmesine ve bazı durumlarda henüz semptomlar başlamadan önlem alınmasına yardımcı olur. Düzenli doktor kontrolü, yaşam tarzı değişikliği, önleyici tedavi ve cerrahi müdahaleler sayesinde uzun ve sağlıklı bir hayat sürmek mümkün olabilir.
Genetik test ne işe yarar?
Kalıtsal bir kardiyolojik hastalığından şüphelenilen durumlarda tanı koymak veya tanıyı doğrulamak
Hastalığın gidişatı ve mümkün olan tedavi seçenekleri hakkında bilgi edinmek
Ailede risk altındaki bireyleri tanımlamak
Çocuk sahibi olmayı planlayan aileler için doğacak çocuğa ait riskleri ve seçenekleri belirlemek
