рак - Sapiens Genetik Hastalıklar Değerlendirme Merkezi

Рак — это генетическое заболевание.

В некоторых случаях мутация, которая предрасполагает к раку, передается в семье, в результате чего у человека, несущего мутацию, повышается риск развития рака (см. Наследуемая предрасположенность к раку). Типы рака, такие как рак молочной железы, яичников, толстой кишки, поджелудочной железы и простаты, относятся к наследственным видам рака, и случаи с семейным анамнезом должны оцениваться с помощью генетического консультирования. В некоторых случаях мутации в генах, контролирующих рост и деление клеток, могут привести к превращению здоровой клетки в опухолевую. Рак часто возникает в результате накопления в течение жизни множественных мутаций. Факторы окружающей среды, образ жизни, ультрафиолетовые лучи, гормоны и вирусы могут играть роль в развитии рака.

Мутации специфичны для человека; их можно увидеть в разных генах, количествах и типах. Характеристика каждой опухоли уникальна, поэтому лечение рака должно быть персонализированным.

Тестирование может предоставить информацию о генетических характеристиках опухоли, вариантах лечения и ответе на лечение. Генетическая диагностика предоставляет информацию специально для приложений таргетной терапии, также известной как персонализированная медицина.

Что делает генетическое тестирование в случаях рака?

Определяет наиболее подходящий вариант лечения для человека
Помогает определить основную причину в случаях, когда нет ответа на лечение, и спланировать альтернативные методы лечения.
Прогнозирует реакцию на лечение и течение болезни
Помогает указать варианты персонализированных клинических испытаний

Как проводится генетическое тестирование при раке?

Полученная ткань при биопсии или операции содержит опухолевые клетки. Эти клетки отделяют от здоровых клеток в лаборатории и проверяют свойства ДНК, РНК или белков, принадлежащих опухоли. В тех случаях, когда биопсия не может быть выполнена, кровь также может быть использована для получения опухолевых клеток. Это приложение называется Liquid Biopsy, и его можно использовать вместе с биопсией ткани в определенных случаях или в качестве альтернативы в тех случаях, когда биопсия не может быть выполнена.

Кому следует пройти генетическое тестирование?

Генетическое тестирование обычно проводится для таких типов рака, как рак груди, яичников, немелкоклеточный рак легких и толстой кишки, а также меланома. В некоторых случаях генетическое тестирование может быть рекомендовано для запущенных форм рака, которые не реагируют на лечение или рецидивируют, несмотря на лечение. Проконсультируйтесь с врачом о том, подходит ли вам генетическое тестирование и какие преимущества оно может дать.