Неврологические заболевания – это расстройства, поражающие нервную систему. Структурные или функциональные проблемы в головном мозге, стволе головного мозга, спинном мозге и нервах, которые являются частью нервной системы, вызывают неврологические заболевания. Описаны сотни неврологических заболеваний, и в зависимости от того, какая область нервной системы поражена, физические, поведенческие и психические симптомы могут возникать по отдельности или вместе.
Неврологические проблемы могут быть вызваны множеством различных причин, таких как врожденные аномалии, инфекции, травмы и генетические нарушения.
Генетика в неврологических заболеваниях
Известно, что многие неврологические заболевания имеют генетическую основу. В эту группу входят многие заболевания, такие как эпилепсия, расстройства аутистического спектра, трудности в обучении, потеря слуха и двигательные расстройства. Большинство нейрогенетических заболеваний возникают на ранних стадиях развития и могут быть диагностированы на ранней стадии. Однако существуют также неврологические заболевания, возникающие в старшем детстве или в зрелом возрасте.
Гены в организме человека предоставляют информацию, необходимую для синтеза белков, отвечающих за регуляцию жизненно важных процессов в организме. Неврологические заболевания могут возникать в результате некоторых вредных изменений (мутаций) в генах. В большинстве случаев эти мутации наследуются и передаются из поколения в поколение. В некоторых случаях мутация возникает спонтанно у члена семьи и не передается следующему поколению. Генетическое тестирование и генетическое консультирование предоставляют информацию о характере наследования мутации, вызывающей заболевание.
Sapiens предлагает самый быстрый способ поставить самый точный диагноз благодаря опытному персоналу и обширным вариантам тестирования. поможет вам достичь этого.
Нейрогенетические заболевания могут быть вызваны проблемой в одном гене или, в некоторых случаях, они могут иметь сложную структуру, связанную с десятками генов и факторами окружающей среды. Существует множество различных методов и типов тестов для выявления генетических проблем. Применение правильного теста в правильном порядке очень важно для достижения наиболее точного и быстрого диагноза. Применяемые тесты должны определяться детальной оценкой пациента и семейного анамнеза, сопровождаемой генетическим консультированием.
Генетическое тестирование помогает определить основную причину неврологических заболеваний.
Что дает генетическое тестирование?
Для диагностики или подтверждения диагноза
Направление пациентов в соответствующие службы лечения и ухода
Обеспечить защиту пациентов от осложнений путем заблаговременного выявления возможных симптомов.
Выявление членов группы риска в семье.
Выявление рисков и вариантов будущего ребенка для семей, планирующих иметь детей
