Nörolojik hastalıklar, sinir sistemini etkileyen bozukluklardır. Sinir sisteminin parçası olan beyin, beyin sapı, omurilik ve sinirlerde meydana gelen yapısal veya işlevsel sorunları nörolojik hastalıklara neden olur. Tanımlanmış yüzlerce nörolojik hastalık bulunmaktadır ve sinir sisteminin hangi bölgesinin etkilendiğine bağlı olarak fiziksel, davranışsal ve zihinsel belirtiler ayrı ayrı ya da bir arada görülebilir.
Nörolojik sorunlar, doğuştan gelen anomaliler, enfeksiyonlar, yaralanmalar ve genetik bozukluklar gibi pek çok farklı nedenden kaynaklanıyor olabilir.
Nörolojik Hastalıklarda Genetik
Nörolojik hastalıkların pek çoğunun genetik altyapısı olduğu bilinmektedir. Epilepsi, otizm spektrum bozuklukları, öğrenme güçlüğü, işitme kaybı, hareket bozuklukları gibi pek çok hastalık bu grubun içerisinde yer alır. Çoğu nörogenetik hastalık gelişimin ilk dönemlerinde ortaya çıkar ve erken teşhis edilebilir. Bununla birlikte ileri çocukluk çağında ya da erişkinlikte ortaya çıkan nörolojik hastalıklar da mevcuttur.
İnsan vücudunda bulunan genler, vücuttaki yaşamsal olayları düzenlemekle görevli proteinlerin sentezlenmesi için gereken bilgiyi sağlar. Nörolojik hastalıklar, genlerde gerçekleşen bazı zararlı değişimler (mutasyonlar) sonucu ortaya çıkabilir. Çoğu durumda bu mutasyonlar kalıtsaldır ve nesilden nesile aktarılır. Bazı durumlarda ise bir mutasyon bir aile bireyinde kendiliğinden oluşur ve bir sonraki nesile aktarılmaz. Genetik testler ve genetik danışma, hastalığa neden olan mutasyonun kalıtım şekli hakkında bilgi alınmasını sağlar.
Sapiens, uzman kadrosu ve kapsamlı test seçenekleri ile en doğru tanıya en hızlı şekilde ulaşmanıza yardımcı olur.
Nörogenetik hastalıklar tek bir gendeki sorundan kaynaklanabileceği gibi, bazı durumda onlarca gen ve çevresel faktörler ile ilişkili, kompleks bir yapı sergiliyor olabilir. Genetik sorunları tespit etmek için pek çok farklı yöntem ve test çeşidi vardır. Doğru testin doğru sırayla uygulanması en doğru ve en hızlı tanıya ulaşmak için oldukça önemlidir. Uygulanacak testler genetik danışma eşliğinde, hasta ve aile öyküsünün detaylı bir şekilde değerlendirilmesi sonucu belirlenmelidir.
Genetik testler nörolojik hastalıkların altta yatan nedenini belirlemeye yardımcı olur.
Genetik test ne işe yarar?
Hastalığın tanısını koymak veya tanıyı doğrulamak
Hastaları uygun tedavi ve bakım hizmetlerine yönlendirmek
Olası semptomları önceden belirleyerek hastaların komplikasyonlardan korunmasını sağlamak
Ailede risk altındaki bireyleri tanımlamak
Çocuk sahibi olmayı planlayan aileler için doğacak çocuğa ait riskleri ve seçenekleri belirlemek
