Редкие заболевания представляют собой группу менее распространенных заболеваний, в основном генетического происхождения и в основном поражающих детей. Хотя в Турции и во всем мире есть миллионы людей с редкими заболеваниями, из-за уникального разнообразия симптомов и отсутствия доступной информации о некоторых из этих заболеваний у пациентов могут возникнуть трудности с постановкой диагноза. Половине людей с редкими заболеваниями не ставят окончательный диагноз. В некоторых случаях поиск подходящего врача и правильного метода диагностики может занять много лет. Или пациенты могут не иметь доступа к лечению и уходу, в которых они нуждаются, из-за ошибочного диагноза.
Как генетическая диагностика может помочь при редких заболеваниях?
Это может помочь пациентам направить пациентов на надлежащее лечение и клинические испытания.
Он может предоставить информацию о течении болезни, какие симптомы можно увидеть на определенных стадиях. Таким образом, это может помочь принять меры предосторожности до появления некоторых симптомов.
Это позволяет выявить членов семьи, подверженных риску воздействия генетического изменения, вызывающего заболевание.
В случае планируемой беременности дает информацию о риске редкого заболевания.
Генетические тесты при редких заболеваниях
Секвенирование полного экзома
В организме человека около 20 000 генов. Определенные части этих генов предоставляют информацию, необходимую для синтеза белков, ответственных за регуляцию жизненно важных процессов в организме. Болезнетворные изменения в этих участках генов, кодирующих белок, могут привести к генетическим заболеваниям. Подавляющее большинство генетических заболеваний вызвано базовыми мутациями в областях, кодирующих белки. Подавляющее большинство редких заболеваний проявляются симптомами разного типа и степени тяжести и связаны с изменениями во многих генах. Секвенирование полного экзома позволяет одновременно анализировать кодирующие белок области примерно 20 000 генов. Секвенирование экзома обеспечивает быстрый доступ к исчерпывающей информации и сокращает период постановки диагноза.
Миккомассивный анализ
20 000 генов в организме человека упакованы в 23 пары хромосом. Некоторые изменения в этих хромосомах, такие как удаление или дублирование некоторых участков ДНК или изменение количества копий ДНК, могут привести к генетическим заболеваниям. При анализе микрочипов все хромосомы анализируются одновременно для обнаружения делеций ДНК, дупликаций и изменений числа копий.
