Nadir hastalıklar toplumun geneline kıyasla daha az görülen, çoğunlukla genetik kökene sahip ve en çok çocukları etkileyen bir hastalık grubudur. Ülkemizde ve dünyada nadir hastalığa sahip milyonlarca kişi olmasına rağmen, semptomların çeşitliliği ve kişiden kişiye değişim göstermesi, bu hastalıkların bazıları için mevcut bilginin yetersiz olması gibi nedenlerden ötürü tanı almada en çok zorlanan hastalar bu gruba dahildir. Nadir hastalığa sahip kişilerin yarısının kesin bir tanı alamadığı düşünülmektedir. Bazı durumlarda doğru hekime ve doğru tanı yöntemine ulaşmak uzun yıllar alabilir ya da hastalar yanlış tanı nedeniyle ihtiyacı olan tedaviye ve bakıma erişemeyebilir.
Nadir Hastalıklarda Tanı
Hastaların uygun tedavilere ve klinik araştırmalara yönlendirilmesini sağlayabilir.
Hastalığın gidişatına, hangi semptomların hangi zaman aralığında görülebileceğine dair bilgi sağlayabilir. Böylece bazı semptomlar henüz ortaya çıkmadan önlem alınmasına yardımcı olur.
Hastalığa neden olan genetik değişimden etkilenme riski olan aile bireylerinin belirlenmesini sağlar.
Gebelik planlanan durumlarda doğacak çocuğun nadir hastalığa sahip olmas riski hakkında bilgi verir.
Nadir Hastalıklarda Genetik Testler
Tüm Ekzom Testi
İnsan vücudunda yaklaşık 20.000 gen bulunur. Bu genlerin belirli bölgeleri, vücuttaki yaşamsal olayları düzenlemekle görevli proteinlerin sentezlenmesi için gereken bilgiyi sağlar. Genlerin protein kodlayan bu bölgelerindeki hastalık yapıcı değişimler, genetik hastalıklara yol açabilir. Genetik hastalıkların büyük çoğunluğu, proteinleri kodlayan bölgelerdeki baz değişimlerinden kaynaklanır.
Nadir hastalıkların büyük çoğunluğu farklı tür ve şiddette semptomlar ile kendini gösterir ve olarak çok sayıda gendeki değişimle ilişkilidir. Tüm ekzom testinde yaklaşık 20.000 genin protein kodlayan bölgeleri aynı anda analiz edilir. Ekzom testi kapsamlı bilgiye hızlı ulaşma imkanı sağlayarak tanı süresini kısaltır.
Mikroarray Testi
İnsan vücudunda bulunan 20.000 gen, 23 çift kromozomda paketlenmiş durumdadır. Bu kromozomlardaki bazı değişiklikler; örneğin bazı DNA bölgelerin eksilmesi (delesyon) veya çoğalması (duplikasyon), DNA kopya sayısındaki değişimler, genetik hastalıklara yol açabilir. Mikroarray Analizi ile tüm kromozomlar aynı anda analiz edilerek DNA delesyonları, duplikasyonlarını ve kopya sayısı değişimleri tespit edilir.
