Moleküler Genetik

Prenatal

2011000

Hızlı Anöploidi Analizi QF PCR

Olguların %90'ında 3 iş günü içerisinde sonuç paylaşılmaktadır. Maternal kontaminasyon çalışması ile birlikte istenmesi önerilir.

QF PCR

Amniyon Sıvısı

Contasız Enjektör

5cc

+2/+24

Taşıma Besiyeri

2-4 Hafta

•İstem kağıdı ve onam formunun bulunmadığı veya tam olarak doldurulmadığı örnekler, •Numune miktarının yeterli olmaması, •Pıhtılaşmış kan örnekleri, • Kırık tüpte gelen örnekler, •Abort ve CVS materyali gibi doku örneklerinin alkol veya formol içerisine alınmış olması, •Uygun sürede laboratuvara ulaşmamış numuneler, •İsimsiz gelen numuneler, •Maternal kontaminasyon kontrolü için anne kanı gönderilmemiş prenatal tanı örnekler, •Numunenin uygun ısı aralığında taşınmamış olması, •Alındıktan 72 saat sonra gönderilmiş numuneler

Moleküler Genetik

Prenatal

2011001

Maternal Kandan Fetal Tüm Kromozomlar için Anöploidi Tarama Testi - NIPT

Kromozomların tamamındaki (1-22, cinsiyet kromozomları) 10 mb üzeri mikrodelesyon ve duplikasyonlar tespit kapsamına girer. Olguların %90'ında 2 hafta içerisinde sonuç paylaşılmaktadır. Genetik danışma ile birlikte istenmesi önerilir.

NGS

Anne Kanı

Streck Tüp

5-10cc

48 saat oda ısısı

Özel Çanta

2 Hafta

Moleküler Genetik

Prenatal

4011003

Maternal Kandan Fetal Tüm Kromozomlar için Anöploidi + Seçili Mikrodelesyon Sendromları (DiGeorge (22q11.2), Angelman (15q11.2), Prader-Willi (15q11.2), Cri-du-chat (5p), Wolf-Hirschhorn sendromu (4p), 1p36 delesyon sendromu) Tarama Testi - NIPT

Kromozomların tamamındaki (1-22, cinsiyet kromozomları) 10 mb üzeri mikrodelesyon ve duplikasyonlar tespit kapsamına girer. Ek olarak kit, seçili mikrodelesyon sendromlarının (DiGeorge (22q11.2), Angelman (15q11.2), Prader-Willi (15q11.2), Cri- du-chat (5p), Wolf-Hirschhorn sendromu (4p), 1p36 delesyon sendromu) tespiti için optimize edilmiştir. Olguların %90'ında 2 hafta içerisinde sonuç paylaşılmaktadır. Genetik danışma ile birlikte istenmesi önerilir.

NGS

Anne Kanı

Streck Tüp

5-10cc

48 saat oda ısısı

Özel Çanta

2 Hafta

Moleküler Genetik

Prenatal

2011002

Prenatal Kalıtsal Hastalık NGS Paneli 550 gen

Prenatal tanı amaçlı, seçilmiş kalıtsal >500 hastalık için NGS taramasıdır. Genetik danışma eşliğinde yapılmalıdır.

NGS

Amniyon Sıvısı

Contasız Enjektör

5-10cc

+2/+24

Buz Aküsü/Koruyucu Çanta

2 Hafta

Moleküler Genetik

Prenatal

2011007

Prenatal Tüm Ekzom Paneli -WES

Prenatal tanı amaçlı, DNA'ca kodlanan tüm genleri içeren NGS taramasıdır. Genetik danışma eşliğinde yapılmalıdır.

NGS

Amniyon Sıvısı

Contasız Enjektör

5-10cc

+2/+24

Buz Aküsü/Koruyucu Çanta

2 Hafta

Moleküler Genetik

Prenatal

2011003

Prenatal Klinik Ekzom Paneli

Prenatal tanı amaçlı, seçilmiş kalıtsal >5000 hastalık için NGS taramasıdır. Genetik danışma eşliğinde yapılmalıdır.

NGS

Amniyon Sıvısı

Contasız Enjektör

5-10cc

+2/+24

Taşıma Besiyeri

2 Hafta

Moleküler Genetik

Prenatal

2011004

Maternal Kontaminasyon Çalışması (anne kanı)

Olguların %90'ında 3 iş günü içerisinde sonuç paylaşılmaktadır.

Fragman Analizi

Anne Kanı/Amniyon Sıvısı

EDTA'lı Tam Kan (Mor Kapaklı)/Contasız Enjektör

2cc Kan/5cc Amniyon sıvısı

+2/+24

Buz Aküsü/Koruyucu Çanta

1 Hafta

Moleküler Genetik

Prenatal

2011005

Prenatal Kistik Fibroz CFTR Dizi Analizi

Kistik fibroz hastalığına sebep olan DNA dizi varyantlarının taranmasını içerir.

NGS

Amniyon Sıvısı

Contasız Enjektör

5-10cc

+2/+24

Buz Aküsü/Koruyucu Çanta

2 Hafta

Sitogenetik

Prenatal

3011000

Amniyotik sıvıda kromozom analizi

CVS, amniyon sıvısı, fetal kanda kültür sonrası kromozom analizi, 400 bant seviyesinde uygulanmaktadır. Anne - baba kromozom analizi de, "genel klinik" sekmesinde sunulan listeden eklenebilir.

CVS, amniyon sıvı

Amniyon Sıvısı

Contasız Enjektör

20cc

+2/+24

Buz Aküsü/Koruyucu Çanta

2-4 Hafta

Sitogenetik

Prenatal

3011001

Düşük/Küretaj materyalinde kromozom analizi

CVS, amniyon sıvısı, fetal kanda kültür sonrası kromozom analizi, 400 bant seviyesinde uygulanmaktadır. Anne - baba kromozom analizi de, "genel klinik" sekmesinde sunulan listeden eklenebilir.

Kromozom Analizi

Abort Materyali

Tüp/Flask

20cc

+2/+24

Taşıma Besiyeri

1 Hafta

Sitogenetik

Prenatal

3011002

Fetal kanda kromozom analizi

CVS, amniyon sıvısı, fetal kanda kültür sonrası kromozom analizi, 400 bant seviyesinde uygulanmaktadır. Anne - baba kromozom analizi de, "genel klinik" sekmesinde sunulan listeden eklenebilir.

Kromozom Analizi

Fetal Kan

Heparinli Tam Kan(Yeşil Kapaklı)

2cc

+2/+24

Buz Aküsü/Koruyucu Çanta

2 Hafta

Sitogenetik

Prenatal

3011003

Koryon villus biyopsi(CVS) materyalinde kromozom analizi

CVS, amniyon sıvısı, fetal kanda kültür sonrası kromozom analizi, 400 bant seviyesinde uygulanmaktadır. Anne - baba kromozom analizi de, "genel klinik" sekmesinde sunulan listeden eklenebilir.

Kromozom Analizi

CVS

Tüp/Flask

2cc

+2/+24

Taşıma Besiyeri

2 Hafta

Sitogenetik

Prenatal

3011004

Prenatal Tanıda Anne+Baba Kromozom Analizi

CVS, amniyon sıvısı, fetal kanda kültür sonrası kromozom analizi, 400 bant seviyesinde uygulanmaktadır. Anne - baba kromozom analizi de, "genel klinik" sekmesinde sunulan listeden eklenebilir.

Kromozom Analizi

Periferik Kan

Heparinli Tam Kan(Yeşil Kapaklı)

2cc

+2/+24

Buz Aküsü/Koruyucu Çanta

3-4 Hafta

Moleküler Sitogenetik

Prenatal

4011001

Prenatal Kromozomal Mikroarray - 700K

Prenatal tanı amaçlı yüksek çözünülüklü moleküler karyotipleme analizidir.

SNP Array

Amniyon Sıvısı

Contasız Enjektör

5-10cc

+2/+24

Buz Aküsü/Koruyucu Çanta

2 Hafta

Moleküler Sitogenetik

Prenatal

4011002

Prenatal Tanıda Anne+Baba Kromozomal Mikroarray

Prenatal tanı amaçlı yüksek çözünülüklü moleküler karyotipleme analizidir.

SNP Array

Periferik Kan

EDTA'lı Tam Kan (Mor Kapaklı)/Contasız Enjektör

2cc

+2/+24

Buz Aküsü/Koruyucu Çanta

3-4 Hafta

Prenatal

4011004

Prenatal Tanı Kodu

Prenatal tanıda numune kabulü ve yeterli DNA eldesi sonrası 3 hafta içerisinde sonuçlandırılacak şekilde testler önceliklendirilir. DNA eldesi prosedürü farklıdır. Genel Klinik sekmesindeki analizlerin hepsi için bu kod eklenmelidir.

3 Hafta