Doğum öncesi tanı testleri, girişimsel (invaziv) yöntemlerle fetüse ait örneğin alınarak genetik anomaliler açısından incelenmesine dayanır. Tarama testlerinde yüksek risk tespit edilen durumlarda teşhisi doğrulama amacıyla yapılabilir. Diğer çocuklarında veya ailede kromozomal anomali veya genetik hastalık öyküsü olan çiftlere ve risk grubundaki anne adaylarına gebeliğin başından itibaren önerilebilir.

Doğum öncesi tanı testleri için en sık uygulanan numune alım yöntemleri amniyosentez ve koryon villus biyopsisidir.

Amniyosentezde gelişmekte olan fetüsü çevreleyen amniyotik keseden ultrason eşliğinde sıvı alınır. Fetüse ait DNA genetik anomaliler açısından test edilir. Sıklıkla gebeliğin 16. – 22. haftaları arasında uygulanır.

Koryon villus biyopsisinde ultrason eşliğinde, ince bir iğne yardımıyla plesentadan küçük bir doku örneği alınır. Gebeliğin 11. – 14. haftaları arasında yapılabilir.

Doğum öncesi genetik tanıda gebelik durumuna, test edilmek istenen hastalığa ve aile öyküsüne bağlı olarak farklı yöntemler tek başına ya da bir arada kullanılabilir. Doğru testin ve yöntemin seçilebilmesi için test öncesinde genetik danışmaya başvurulmalıdır. Test sonrasında alınacak genetik danışmanlık, çiftlerin test sonuçlarını, mevcut ve ileriki gebelikler için olası riskleri anlamasına ve sonraki adımlara karar vermesine yardımcı olur.